Mundarija:
- Alkaptonuriya nima?
- Alkaptonuriyaning sabablari nima?
- Alkaptonuriyada qanday ferment yetishmaydi?
- Siydikda qora dog'lar paydo bo'lishiga nima sabab bo'ladi?
2024 Muallif: Fiona Howard | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2024-01-10 06:44
alkaptonuriya, kamdan-kam hollarda (250 000 dan 1 000 000 tug'ilishdan bittasi) irsiy buzilish irsiy buzilish Epidemiologiya. Taxminan 50 kishidan 1 nafarima'lum bir genli kasallikdan, 263 kishidan 1 nafari esa xromosoma buzilishidan ta'sirlangan. Odamlarning taxminan 65 foizi tug'ma genetik mutatsiyalar natijasida qandaydir sog'liq muammosiga ega. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetik_buzilish
Genetik buzilish - Vikipediya
protein almashinuvi, uning asosiy farqlovchi alomati havo ta'siridan keyin qora rangga aylangan siydikdir. Bu biokimyoviy jihatdan organizmning tirozin va fenilalanin aminokislotalarini metabolizatsiya qila olmasligi bilan tavsiflanadi.
Alkaptonuriya nima?
Alkaptonuriya yoki "qora siydik kasalligi" juda kam uchraydigan irsiy kasallik boʻlib, organizmda tirozin va fenilalanin deb ataladigan ikkita protein qurilish blokini (aminokislotalar) toʻliq parchalanishiga toʻsqinlik qiladi. Bu organizmda gomogentis kislotasi deb ataladigan kimyoviy moddaning to'planishiga olib keladi.
Alkaptonuriyaning sabablari nima?
Alkaptonuriya homogentizat 1, 2-dioksigenaza (HGD) genmutatsiyasi tufayli yuzaga keladi. Bu avtosomal retsessiv holat. Bu sizning ota-onangizning ikkalasida ham kasallikni sizga etkazish uchun gen bo'lishi kerak degan ma'noni anglatadi. Alkaptonuriya kam uchraydigan kasallikdir.
Alkaptonuriyada qanday ferment yetishmaydi?
Alkaptonuriya - ferment homogentizat 1, 2-dioksigenaza etishmovchiligi tufayli kelib chiqqan autosomal retsessiv kasallik. Bu ferment etishmovchiligi tirozin va fenilalanin almashinuvi mahsuloti bo'lgan gomogentis kislotasi darajasining oshishiga olib keladi.
Siydikda qora dog'lar paydo bo'lishiga nima sabab bo'ladi?
Qorong'i siydik ko'pincha suvsizlanish tufayli yuzaga keladi Biroq, bu ortiqcha, noodatiy yoki potentsial xavfli chiqindilar tanada aylanib yurganligining belgisi bo'lishi mumkin. Masalan, to‘q jigarrang siydik siydikda safro borligi sababli jigar kasalligini ko‘rsatishi mumkin.
Tavsiya:
Internetda xavfsiz qolish uchun nima qilish kerak va nima qilish kerak?
Internet xavfsizligining 10 ta eng yaxshi qoidalari va onlayn nima qilmaslik kerak Shaxsiy ma'lumotni professional va cheklangan holda saqlang. … Maxfiylik sozlamalarini yoqing. … Xavfsiz koʻrishni mashq qiling. … 4. Internetga ulanishingiz xavfsiz ekanligiga ishonch hosil qiling.
Uy egalari nima qila oladi va nima qila olmaydi?
Egasi ijarachini tegishli tartibda koʻchirish toʻgʻrisida bildirishnomasiz va yetarli vaqtsiz chiqarib yubora olmaydi. Uy egasi ijarachidan shikoyat uchun qasos olishi mumkin emas. Uy egasi zarur ta'mirlash ishlarini bajarishdan bosh torta olmaydi yoki ijarachini o'zi ta'mirlashga majburlay olmaydi.
Alkaptonuriya kimga ko'proq ta'sir qiladi?
Alkaptonuriya erkak va ayollarda teng miqdorda ta'sir qiladi, ammo erkaklarda semptomlar tezroq rivojlanadi va og'irroq bo'ladi. Tibbiy adabiyotlarda 1000 dan ortiq zararlanganlar haqida xabar berilgan . Alkaptonuriya qaysi yosh guruhiga ta'sir qiladi?
Alkaptonuriya oilada uchraydimi?
Alkaptonuriya irsiy, ya'ni uoilalar orqali uzatiladi. Agar ikkala ota-onada ham ushbu holatga aloqador genning ishlamaydigan nusxasi bo‘lsa, ularning har bir farzandida kasallikning rivojlanish ehtimoli 25% (4 dan 1)ga teng . Alkaptonuriya irsiymi?
Alkaptonuriya kimga ta'sir qiladi?
Alkaptonuriya erkak va ayollarda teng miqdorda ta'sir qiladi, ammo erkaklarda alomatlar tezroq rivojlanadi va og'irroq bo'ladi. Tibbiy adabiyotlarda 1000 dan ortiq zararlanganlar haqida xabar berilgan . Alkaptonuriya qaysi yosh guruhiga ta'sir qiladi?
