Alkaptonuriya irsiy, ya'ni uoilalar orqali uzatiladi. Agar ikkala ota-onada ham ushbu holatga aloqador genning ishlamaydigan nusxasi bo‘lsa, ularning har bir farzandida kasallikning rivojlanish ehtimoli 25% (4 dan 1)ga teng.
Alkaptonuriya irsiymi?
Alkaptonuriya avtosomal retsessiv xususiyat sifatida meros bo'lib o'tadi. Har bir ota-onadan bir xil xususiyat uchun bir xil g'ayritabiiy genni meros qilib olganida retsessiv genetik kasalliklar yuzaga keladi.
Alkaptonuriya qaysi yosh guruhiga ta'sir qiladi?
Bu koʻk-qora pigmentatsiya odatda 30 yoshdan keyin paydo boʻladi Alkaptonuriya bilan ogʻrigan odamlarda artrit, ayniqsa, umurtqa pogʻonasi va katta boʻgʻimlarda erta balogʻat yoshidan boshlab rivojlanadi. Bu holatning boshqa belgilariga yurak muammolari, buyrak toshlari va prostata toshlari kiradi.
Nega alkaptonuriya retsessiv irsiy kasallik hisoblanadi?
Alkaptonuriya noyob autosomal retsessiv kasallik boʻlib, u homogentizat 1, 2 dioksigenaza (HGD) genimutatsiyasiga bogʻliq boʻlib, tirozin katabolizmining anomaliyalariga va toʻqimalarda choʻkmaga olib keladi. gomogentis kislotasi.
Qaysi gen alkaptonuriya uchun javob beradi?
Alkaptonuriya bilan bog'liq gen - bu HGD geni. Bu gomogentizat oksidaza deb ataladigan fermentni yaratish boʻyicha koʻrsatmalar beradi, bu homogentis kislotasini parchalash uchun zarur.
