Alkaptonuriya erkak va ayollarda teng miqdorda ta'sir qiladi, ammo erkaklarda alomatlar tezroq rivojlanadi va og'irroq bo'ladi. Tibbiy adabiyotlarda 1000 dan ortiq zararlanganlar haqida xabar berilgan.
Alkaptonuriya qaysi yosh guruhiga ta'sir qiladi?
Bu koʻk-qora pigmentatsiya odatda 30 yoshdan keyin paydo boʻladi Alkaptonuriya bilan ogʻrigan odamlarda artrit, ayniqsa, umurtqa pogʻonasi va katta boʻgʻimlarda erta balogʻat yoshidan boshlab rivojlanadi. Bu holatning boshqa belgilariga yurak muammolari, buyrak toshlari va prostata toshlari kiradi.
Nega odamlar alkaptonuriyadan aziyat chekishadi?
Alkaptonuriya gomogentizat 1, 2-dioksigenaza (HGD) genmutatsiyasi tufayli kelib chiqadi. Bu avtosomal retsessiv holat. Bu sizning ota-onangizning ikkalasida ham kasallikni sizga etkazish uchun gen bo'lishi kerak degan ma'noni anglatadi. Alkaptonuriya kam uchraydigan kasallikdir.
Alkaptonuriyaning retsessiv kasallik boʻlishining eng ehtimol sababi nima?
Alkaptonuriya - homogentizat 1, 2-dioksigenaza fermenti etishmovchiligi tufayliyuzaga keladigan autosomal retsessiv kasallik. Bu ferment etishmovchiligi tirozin va fenilalanin almashinuvi mahsuloti bo'lgan gomogentis kislotasi darajasining oshishiga olib keladi.
Inson yuragi qorayib ketishi mumkinmi?
Yurak, buyrak va prostata bilan bog'liq muammolar
Yurak klapanlari atrofida gomogentis kislotasi to'planishi ularning qotib, mo'rt va qora rangga aylanishiga olib kelishi mumkin. Qon tomirlari ham qotib, zaiflashishi mumkin.