Logo uz.boatexistence.com

Akromatopsiya irsiy bo'lishi mumkinmi?

Mundarija:

Akromatopsiya irsiy bo'lishi mumkinmi?
Akromatopsiya irsiy bo'lishi mumkinmi?
Anonim

Genetik maslahat. Akromatopsiya autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi Kontseptsiyada ta'sirlangan shaxsning har bir sichqonchasining ta'sirlanish ehtimoli 25%, asemptomatik tashuvchi bo'lish ehtimoli 50% va 25% bo'ladi. tashuvchi emas, ta'sirlanmaslik imkoniyati.

Akromatopsiya bilan tugʻilish mumkinmi?

Axromatopsiya irsiy kasallik boʻlib, bola ishlamayotgan konuslar bilan tugʻiladi. Konuslar retinada turli xil rangli yorug'liklarni o'zlashtiradigan maxsus fotoreseptor hujayralardir. Oddiy rangni ko'rish uchun mas'ul bo'lgan uch turdagi konus mavjud.

Akromatopsiya retsessivmi yoki dominantmi?

Axromatopsia kamdan-kam uchraydigan autosomal retsessiv (1/30 000) kasallik boʻlib, uch turdagi konusning ham funksiyasini yoʻqotishi natijasida koʻrish keskinligining pasayishi va rang diskriminatsiyasining toʻliq yoʻqolishi bilan tavsiflanadi. fotoretseptorlar.

Akromatopsiya xromosoma kasalliklarimi?

U erkaklarda 50 000 dan 1 tagacha, 100 000 ta tug’ilishdan 1 gacha, ayollarda esa 10 000 000 000 tug’ilishdan 1 gacha bo’lishi mumkin. Bu kamdan-kam uchraydigan X X xromosoma-xromosomali irsiy kasallik. Bu qizil va yashil konuslarning ishlamay qolishi bilan tavsiflanadi.

Qizlarda akromatopsiya boʻlishi mumkinmi?

Rang koʻrligining asosiy sababi koʻz konuslarida yorugʻlikka sezgir pigmentlarning etishmasligidir. Bu irsiy kasallik asosan erkaklarga ta'sir qiladi, lekin ayollarda rang koʻrligi ham mumkin.

Tavsiya: