Logo uz.boatexistence.com

Fenilketonuriya nuqta mutatsiyasimi?

Mundarija:

Fenilketonuriya nuqta mutatsiyasimi?
Fenilketonuriya nuqta mutatsiyasimi?
Anonim

PAH genidagi nuqta mutatsiyalari turli etnik guruhlarda PKU ni keltirib chiqarishi ma'lum va katta delektsiyalar yoki dublikatsiyalar ba'zi etnik guruhlarda PAH mutatsiyalarining 3% gachasini tashkil qiladi..

Qaysi turdagi mutatsiya PKUni keltirib chiqaradi?

PAH genidagi gen oʻzgarishlari (mutatsiyalar) PKU ni keltirib chiqaradi. PAH genidagi mutatsiyalar fenilalanin gidroksilaza deb ataladigan fermentning past darajasini keltirib chiqaradi. Bu past darajalar odamning dietasidagi fenilalaninni metabolizmga (o‘zgartirib) bo‘lmaydi, shuning uchun u qon oqimi va organizmda zaharli darajagacha ko‘tariladi.

PKU ramka oʻzgarishi mutatsiyasimi?

Gaplotip tahlili shuni koʻrsatdiki, 55 ramka oʻzgarishi mutatsiyasiga ega boʻlgan barcha PKU allellari 1-gaplotipga ega..

Fenilketonuriyaning genetik mutatsiyasi nima?

Buzuq gen (genetik mutatsiya) engil, o'rtacha yoki og'ir bo'lishi mumkin bo'lgan PKUni keltirib chiqaradi. PKU bo'lgan odamda bu nuqsonli gen aminokislota bo'lgan fenilalaninniqayta ishlash uchun zarur bo'lgan fermentning etishmasligi yoki etishmasligiga sabab bo'ladi.

Nuqta mutatsiyasiga qanday misol bo’ladi?

Masalan, oʻroqsimon hujayrali kasallik beta-gemoglobin genida GAG kodonini kodlovchi GUGga aylantiruvchi bir nuqtali mutatsiya (notoʻgʻri mutatsion mutatsiya) tufayli yuzaga keladi. glutamik kislota o'rniga aminokislota valin.

Tavsiya: