Osteogenez imperfekta XIX turi X bilan bog'langan retsessiv shaklda meros bo'lib o'tadi. Agar kasallikni keltirib chiqaradigan mutatsiyaga uchragan gen X xromosomada, har bir hujayradagi ikkita jinsiy xromosomadan birida joylashgan boʻlsa, holat X bilan bogʻlangan hisoblanadi.
Osteogenez imperfekta qaysi genga ta'sir qiladi?
I-IV turdagi osteogenez nomukammalligi COL1A1 yoki COL1A2 mutatsiyalari natijasida yuzaga keladi. Ushbu genlar 1-toifa kollagen ishlab chiqarish bo'yicha ko'rsatmalarga ega. Kollagen suyak va biriktiruvchi to'qimalarning asosiy oqsilidir, shu jumladan teri, tendonlar va sklera.
Moʻrt suyak kasalligi qaysi xromosomada uchraydi?
NICHD, xalqaro, tadqiqotchilar tomonidan topilgan X bilan bog'liq mo'rt suyak kasalligi. NICHD tadqiqotchilari Tailand va Shveytsariyadagi hamkasblari bilan birgalikda X xromosoma gen nuqsoni natijasida kelib chiqadigan imperfekta osteogenezi yoki mo'rt suyak kasalligini aniqladilar.
Moʻrt suyak kasalligi genmi yoki xromosoma mutatsiyasimi?
Moʻrt suyak kasalliklarining koʻp shakllari I turdagi kollagen deb ataladigan suyak oqsilininggenlaridagi mutatsiyalar natijasida yuzaga keladi. Bu mutatsiyalar spontan va dominant bo‘lib, ota-onadan meros bo‘lmaydi.
2-toifa OI dominantmi yoki retsessivmi?
OI turi IIA COL1A1 va COL1A2 genlari mutatsiyasidan kelib chiqadi (mos ravishda 17q21. 31-q22 va 7q22. 1) va uzatilishi autosomal dominant. IIB turi autosomal dominant bo'lishi mumkin, shuningdek, COL1A1 va COL1A2 genlari mutatsiyalari sabab bo'lishi mumkin (17q21.
