Gitelman sindromi avtosomal retsessiv tarzda meros boʻlib oʻtadi Bu taʼsirlanish uchun odam har bir hujayradagi masʼul genning ikkala nusxasida mutatsiyaga ega boʻlishi kerakligini anglatadi. Ta'sirlangan odamlar tashuvchi deb ataladigan har bir ota-onadan genning bitta mutatsiyaga uchragan nusxasini meros qilib oladilar.
Gitelman sindromi qanday irsiylanadi?
Gitelman sindromining aksariyat holatlari SLC12A3 genidagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqadi va avtosomal retsessiv tarzda meros qilib olinadi.
Gitelman sindromi nogironmi?
Tahlil kundalik hayotda Gitelman kasalligini boshdan kechirishning toʻrtta usulini ochib beradi: nogironlik kasalligi, normallashgan kasallik, normallikning boshqa shakli va epizodik nogironlik.
Bartter va Gitelman oʻrtasidagi farqni qanday tushunasiz?
Ikki sindrom biokimyoviy jihatdan farq qiladi, chunki Bartter sindromi boʻlgan bolalarda odatda qon zardobidagi magniy darajasi normal boʻlgan giperk altsiuriya namoyon boʻladi, Gitelman sindromi boʻlganlarda esa odatda siydik bilan k altsiyning kam chiqishi va qon zardobidagi magniy darajasi past boʻladi. darajalar.
Gitelman sindromi surunkali kasallikmi?
Kattalarda surunkali gipomagnezemiya va gipokalemiya bilan kechadigan e'tibordan chetda qolgan kasallik
