Bu holat autosomal dominant naqshda irsiylanadi, ya'ni har bir hujayradagi o'zgartirilgan genning bitta nusxasi kasallikni keltirib chiqarishi uchun etarli.
Oilaviy giperaldosteronizmga nima sabab bo'ladi?
I-toifa oilaviy giperaldosteronizm 8-xromosomada bir-biriga yaqin joylashgan CYP11B1 va CYP11B2 deb nomlanuvchi ikkita oʻxshash genning gʻayritabiiy birikishi (birikishi) natijasida yuzaga keladi. Bu genlar buyrak usti bezlarida joylashgan ikkita fermentni yaratish bo'yicha ko'rsatmalar.
Oilaviy giperaldosteronizm qanday aniqlanadi?
FH-II PA ikki yoki undan ortiq oila a'zolarida biokimyoviy testlar (aldosteron/plazma renin faolligi (PRA) nisbati testi, fludrokortizon yoki tuzli aldosteronni bostirish testi) orqali aniqlanganda va oilaviy giperaldosteronizm turi tashxisi qo'yilganda tashxis qilinadi. I (FH-I; ushbu atamaga qarang) gibrid gen testi bilan chiqarib tashlandi.
Kon sindromi kam uchraydimi?
Konn sindromi ilgari kam uchraydigan kasallik hisoblanardi, ammo hozirda u murakkab gipertoniya bilan og'rigan har beshinchi odamdan birida borligi taxmin qilinmoqda. Bu odatda hech qanday alomat keltirmaydi, biroq baʼzi bemorlarda charchoq, bosh ogʻrigʻi, mushaklar kuchsizligi va uyquchanlik boʻlishi mumkin.
Birlamchi aldosteronizm kam uchraydimi?
Birlamchi aldosteronizm (shuningdek, Kon sindromi deb ataladi) qondagi natriy va kaliyni nazorat qiluvchi aldosteron gormonining ortiqcha ishlab chiqarilishi natijasida yuzaga keladigan kam uchraydigan holat. Vaziyat qon bosimini nazorat qilish uchun dori-darmonlar va turmush tarzini o'zgartirish, ayrim hollarda jarrohlik yo'li bilan davolanadi.
