Bu genetik buzuqlik fibroblast oʻsish omili retseptorlari 3 (FGFR3) genidagi oʻzgarishi (mutatsiya) tufayli yuzaga keladi Axondroplaziya taxminan 80-da spontan genetik mutatsiya natijasida yuzaga keladi. bemorlarning foizi; qolgan 20 foizda u ota-onadan meros bo'lib qolgan.
Axondroplastik mittilikning asosiy sababi nima?
Axondroplaziya FGFR3 genidagimutatsiyalari tufayli yuzaga keladi. Ushbu gen suyak va miya to'qimalarining rivojlanishi va ta'minlanishida ishtirok etadigan oqsilni yaratish bo'yicha ko'rsatmalar beradi. FGFR3 genidagi ikkita maxsus mutatsiya axondroplaziyaning deyarli barcha holatlari uchun javobgardir.
Homiladorlik davrida mittilikni aniqlash mumkinmi?
Amniotik suyuqlikni tekshirish - Shifokor mitti mavjudligi yoki yo'qligini aniqlash uchun amniotik suyuqlikni o'lchaydi. Agar onada juda ko'p amniotik suyuqlik bo'lsa, bu mittilikning belgisi bo'lishi mumkin. Chorion villus namunasi – 11-haftada chorion villus namunasi shifokorga mittilikni tasdiqlashga yordam beradi.
Axondroplaziyaning oldini olasizmi?
Hozirda axondroplaziyaning oldini olishning hech qanday usuli yoʻq, chunki aksariyat holatlar kutilmagan yangi mutatsiyalar natijasida yuzaga keladi. Shifokorlar ba'zi bolalarni o'sish gormoni bilan davolashlari mumkin, ammo bu axondroplaziyali bolaning balandligiga sezilarli ta'sir ko'rsatmaydi. Ba'zi o'ziga xos holatlarda oyoqlarni uzaytirish bo'yicha operatsiyalar ko'rib chiqilishi mumkin.
Mittilik retsessiv genmi?
Birlamchi mittilikning barcha turlari genlarning oʻzgarishi natijasida yuzaga keladi. Turli xil gen mutatsiyalari ibtidoiy mittilikni tashkil etuvchi turli xil sharoitlarni keltirib chiqaradi. Ko'p hollarda, lekin hammasi emas, primordial mitti bo'lgan shaxslar har bir ota-onadan mutant genni meros qilib oladi. Bu avtosomal retsessiv holat deb ataladi.
