Mundarija:
- Axondroplastik mittilikning asosiy sababi nima?
- Homiladorlik davrida mittilikni aniqlash mumkinmi?
- Axondroplaziyaning oldini olasizmi?
- Mittilik retsessiv genmi?
2024 Muallif: Fiona Howard | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2024-01-10 06:44
Bu genetik buzuqlik fibroblast oʻsish omili retseptorlari 3 (FGFR3) genidagi oʻzgarishi (mutatsiya) tufayli yuzaga keladi Axondroplaziya taxminan 80-da spontan genetik mutatsiya natijasida yuzaga keladi. bemorlarning foizi; qolgan 20 foizda u ota-onadan meros bo'lib qolgan.
Axondroplastik mittilikning asosiy sababi nima?
Axondroplaziya FGFR3 genidagimutatsiyalari tufayli yuzaga keladi. Ushbu gen suyak va miya to'qimalarining rivojlanishi va ta'minlanishida ishtirok etadigan oqsilni yaratish bo'yicha ko'rsatmalar beradi. FGFR3 genidagi ikkita maxsus mutatsiya axondroplaziyaning deyarli barcha holatlari uchun javobgardir.
Homiladorlik davrida mittilikni aniqlash mumkinmi?
Amniotik suyuqlikni tekshirish - Shifokor mitti mavjudligi yoki yo'qligini aniqlash uchun amniotik suyuqlikni o'lchaydi. Agar onada juda ko'p amniotik suyuqlik bo'lsa, bu mittilikning belgisi bo'lishi mumkin. Chorion villus namunasi – 11-haftada chorion villus namunasi shifokorga mittilikni tasdiqlashga yordam beradi.
Axondroplaziyaning oldini olasizmi?
Hozirda axondroplaziyaning oldini olishning hech qanday usuli yoʻq, chunki aksariyat holatlar kutilmagan yangi mutatsiyalar natijasida yuzaga keladi. Shifokorlar ba'zi bolalarni o'sish gormoni bilan davolashlari mumkin, ammo bu axondroplaziyali bolaning balandligiga sezilarli ta'sir ko'rsatmaydi. Ba'zi o'ziga xos holatlarda oyoqlarni uzaytirish bo'yicha operatsiyalar ko'rib chiqilishi mumkin.
Mittilik retsessiv genmi?
Birlamchi mittilikning barcha turlari genlarning oʻzgarishi natijasida yuzaga keladi. Turli xil gen mutatsiyalari ibtidoiy mittilikni tashkil etuvchi turli xil sharoitlarni keltirib chiqaradi. Ko'p hollarda, lekin hammasi emas, primordial mitti bo'lgan shaxslar har bir ota-onadan mutant genni meros qilib oladi. Bu avtosomal retsessiv holat deb ataladi.
Tavsiya:
Oyoqlarda pustullarning paydo bo'lishiga nima sabab bo'ladi?
Iqalanish va bosim aralashmasi oyoqlarda pufakchalar paydo bo'lishiga sabab bo'ladi. Oyoq terisi doimiy ravishda poyabzal, paypoq yoki qo'pol yuzaga ishqalanganda ko'pincha tirnash xususiyati va yallig'lanish paydo bo'ladi. Natijada og'riq, shish va qizarish paydo bo'ladi .
Axondroplaziya mittiligiga nima sabab bo'ladi?
Bu genetik buzuqlik fibroblast o'sish omili retseptorlari 3 (FGFR3) genidagi o'zgarish (mutatsiya) tufayli yuzaga keladi Axondroplaziya taxminan 80 ga yaqin odamda spontan genetik mutatsiya natijasida yuzaga keladi. bemorlarning foizi; qolgan 20 foizda u ota-onadan meros bo'lib qolgan .
Tishlarning egriligiga nima sabab bo'ladi?
Egri tishlar genetik bo'lishi mumkin. To'planish, jag'ning kattaligi, jag'ning shakli, tishlarning haddan tashqari ko'p bo'lishi (giperdontiya), haddan tashqari tishlash, pastki tishlash va tish yoki tanglayning yomon rivojlanishi oilangizga o'tishi mumkin bo'lgan ba'zi holatlardir .
Yuzning qizarib ketishiga nima sabab bo'ladi?
Amerika Dermatologiya Akademiyasi ma'lumotlariga ko'ra, ko'p narsa yuzingizni qizarib yuborishi mumkin, jumladan, quyosh yonishi, akne va issiq chaqnashlar. Bundan tashqari, terining qizarib ketishining boshqa sabablari orasida rosacea, psoriaz, ekzema, allergik reaktsiyalar va teri saratoni ham boʻlishi mumkin .
Odamlarda mittilikka nima sabab bo'ladi?
Koʻpchilik mittilik bilan bogʻliq boʻlgan holatlar genetik kasalliklardir, ammo baʼzi kasalliklarning sabablari nomaʼlum. Ko'pincha mittilik ota-onaning to'liq genetik tarkibidan emas, balki otaning spermatozoidida yoki ona tuxumida tasodifiy genetik mutatsiya natijasida yuzaga keladi .
