Bu genetik buzuqlik fibroblast o'sish omili retseptorlari 3 (FGFR3) genidagi o'zgarish (mutatsiya) tufayli yuzaga keladi Axondroplaziya taxminan 80 ga yaqin odamda spontan genetik mutatsiya natijasida yuzaga keladi. bemorlarning foizi; qolgan 20 foizda u ota-onadan meros bo'lib qolgan.
Nega axondroplaziya mittilikka olib keladi?
Axondroplaziya FGFR3 genidagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Ushbu gen suyak va miya to'qimalarining rivojlanishi va ta'minlanishida ishtirok etadigan oqsilni yaratish bo'yicha ko'rsatmalar beradi. FGFR3 genidagi ikkita maxsus mutatsiya axondroplaziyaning deyarli barcha holatlari uchun javobgardir.
Axondroplaziyani qanday meros qilib olasiz?
Axondroplaziya autosomal dominant shaklda meros boʻlib oʻtadi, yaʼni har bir hujayradagi oʻzgartirilgan genning bitta nusxasi kasallikni keltirib chiqarish uchun yetarli. Axondroplaziya bilan og'rigan odamlarning taxminan 80 foizi o'rtacha kattalikdagi ota-onalarga ega; bu holatlar FGFR3 genidagi yangi mutatsiyalar natijasida yuzaga keladi.
Axondroplaziya genetikmi yoki xromosomami?
Genetika. Axondroplaziya - bu yagona gen buzilishi ? FGFR3 genidagi mutatsiyalar tufayli kelib chiqadi? ? xromosomada? 4. FGFR3 genidagi ikki xil mutatsiya axondroplaziya holatlarining 99 foizdan ortig'ini keltirib chiqaradi. Bu dominant ? irsiy kasallikdir, shuning uchun simptomlar rivojlanishi uchun FGFR3 genining faqat bitta nusxasi mutatsiyaga uchragan bo'lishi kerak …
Axondroplaziyaning oldini olish mumkinmi?
Hozirda axondroplaziyaning oldini olishning hech qanday usuli yoʻq, chunki aksariyat holatlar kutilmagan yangi mutatsiyalar natijasida yuzaga keladi. Shifokorlar ba'zi bolalarni o'sish gormoni bilan davolashlari mumkin, ammo bu axondroplaziyali bolaning balandligiga sezilarli ta'sir ko'rsatmaydi. Ba'zi o'ziga xos holatlarda oyoqlarni uzaytirish bo'yicha operatsiyalar ko'rib chiqilishi mumkin.
