Gipofosfatemik retsessivmi yoki dominantmi?

Mundarija:

Gipofosfatemik retsessivmi yoki dominantmi?
Gipofosfatemik retsessivmi yoki dominantmi?
Anonim

Gipofosfatemik raxit koʻpincha X bilan bogʻlangan dominant tarzda meros boʻlib oʻtadi. Bu holat uchun mas'ul bo'lgan gen X xromosomasida joylashganligini anglatadi va genning faqat bitta mutatsiyaga uchragan nusxasiga ega bo'lishi bu holatni keltirib chiqarishi uchun etarli.

Gipofosfatemiya dominant yoki retsessiv xususiyatmi?

Ko'pchilik odamlarda oilaviy gipofosfatemiya X-bog'langan dominant tarzda meros bo'lib o'tadi, biroq variant shakllari autosomal dominant yoki retsessiv tarzda meros bo'lishi mumkin.

Gipofosfatemik nima?

Gipofosfatemiya - bu qoningizdagi fosfor darajasi past bo'lgan holat Past darajalar sog'liq uchun ko'plab muammolarni keltirib chiqarishi mumkin, jumladan mushaklar kuchsizligi, nafas olish yoki yurak etishmovchiligi, tutilishlar, yoki koma. Gipofosfatemiyaning sababi har doim boshqa asosiy muammodan kelib chiqadi.

D vitaminiga chidamli raxit dominantmi yoki retsessivmi?

Irsiy D vitaminiga chidamli raxit (HVDRR) D vitamini retseptorlari (VDR) mutatsiyalari natijasida kelib chiqqan kam uchraydigan autosomal retsessiv kasallikdir. Bemorlarda og'ir raxit va gipokalsemiya namoyon bo'ladi. Geterozigotali ota-onalar va opa-singillar normal ko'rinadi va kasallik alomatlarini ko'rsatmaydi.

Atosomal dominant gipofosfatemik raxit nima?

Autosomal dominant hipofosfatemik raxit (ADHR) siydik irsiy kasallik boʻlib, siydikda fosfatning koʻp yoʻqolishi suyaklarning yomon shakllanganligiga olib keladi (raxit), suyak ogʻrigʻi va tishlarga olib keladi. xo'ppozlar. ADHR fibroblast o'sish omili 23 (FGF23) mutatsiyasidan kelib chiqadi.

Tavsiya:

Qaysi biri ustunroq yoki a'lo?

Qaysi biri ustunroq yoki a'lo?

ko'zga ko'ringan yoki sezilarli; boshqalardan ajralib turishi, a'loligi esa eng yuqori sifatdir; ajoyib . Ajoyiblik ajoyibdan yaxshiroqmi? Menimcha, "istisno" "ajoyib"dan ko'ra ko'proq "Ajoyib" shunchaki "

Koʻk koʻz geni retsessivmi?

Koʻk koʻz geni retsessivmi?

Koʻz rangi oddiy genetik xususiyatga misol boʻla olmaydi va koʻk koʻzlar bir gendagi retsessiv allel bilan belgilanmaydi Buning oʻrniga koʻz rangi bir necha gendagi oʻzgarishlar bilan aniqlanadi. turli genlar va ular o'rtasidagi o'zaro ta'sir va bu ikki ko'k ko'zli ota-onaga jigarrang ko'zli farzand ko'rish imkonini beradi .

Nemalin miyopatiya retsessivmi yoki dominantmi?

Nemalin miyopatiya retsessivmi yoki dominantmi?

Nemalin miyopatiya odatda avtosomal retsessivirsiylanadi, ya'ni har bir hujayradagi genning ikkala nusxasi ham mutatsiyaga ega. Avtosomal retsessiv kasallikka chalingan odamning ota-onasi har birida mutatsiyaga uchragan genning bir nusxasi bor, lekin ular odatda kasallik belgilari va alomatlarini ko'rsatmaydi .

Diastema dominantmi yoki retsessivmi?

Diastema dominantmi yoki retsessivmi?

Bu X-bogʻlangan retsessiv (dominant?) kasallik Xp22 da joylashgan NHS genidagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqadi . Boʻshliq ustun xususiyatmi? Olimlar naslning tishlarida bo'shliq bor yoki yo'qligiga javob beradigan o'ziga xos genni aniqlaganiga ishonishadi.

Methemoglobin dominantmi yoki retsessivmi?

Methemoglobin dominantmi yoki retsessivmi?

Kasallikning konjenital ferment yetishmovchiligi shaklining irsiy shakli avtosomal retsessiv Hb M autosomal dominant shaklda meros bo'lib o'tadi. Jins va tug'ma methemoglobinemiya chastotasi o'rtasida hech qanday bog'liqlik yo'q methemoglobinemiya Methemoglobinemiya qizil qon hujayralarida methemoglobin miqdori 1% dan yuqori bo'lganda yuzaga keladi Bu tug'ma sabablar, sintezning kuchayishi, yoki klirensning pasayishi.