Mundarija:
- Nemalin miyopatiya mushak distrofiyasining bir turimi?
- Nemalin miyopatiyasi bo'lgan odam uchun prognoz qanday?
- Nemalin miopatiyasiga nima sabab bo'ladi?
- Qanday sharoitlarda ACTA1 genidagi mutatsiyalar mavjud?
2024 Muallif: Fiona Howard | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2024-01-10 06:44
Nemalin miyopatiya odatda avtosomal retsessivirsiylanadi, ya'ni har bir hujayradagi genning ikkala nusxasi ham mutatsiyaga ega. Avtosomal retsessiv kasallikka chalingan odamning ota-onasi har birida mutatsiyaga uchragan genning bir nusxasi bor, lekin ular odatda kasallik belgilari va alomatlarini ko'rsatmaydi.
Nemalin miyopatiya mushak distrofiyasining bir turimi?
NM, ayniqsa, og'irroq shakllarda umr ko'rish davomiyligini qisqartiradi, ammo tajovuzkor va proaktiv parvarish ko'pchilik odamlarga omon qolish va hatto faol hayot kechirish imkonini beradi. Nemalin miyopatiyasi Qo'shma Shtatlardagi mushak distrofiyasi assotsiatsiyasi tomonidan qamrab olingannerv-mushak kasalliklaridan biridir.
Nemalin miyopatiyasi bo'lgan odam uchun prognoz qanday?
Koʻpchilik bemorlar mustaqil, faol hayot kechira oladi. Og'ir konjenital NM (bemorlarning 10-20%; ushbu atamaga qarang) og'ir gipotoniya va ozgina o'z-o'zidan harakatlanish bilan tavsiflanadi. Chaqaloqlikdan keyin omon qolish kam uchraydi.
Nemalin miopatiyasiga nima sabab bo'ladi?
Bu kasallik turli xil genetik nuqsonlar tufayli yuzaga keladi, ularning har biri mushak tonusi va qisqarishi uchun zarur bo'lgan filament oqsillaridan biriga ta'sir qiladi. U autosomal retsessiv yoki avtosomal dominant shaklda meros bo'lishi mumkin, ya'ni u ota-onadan biri yoki ikkalasi tomonidan qo'shilgan nuqsonli genlar tomonidan ishlab chiqarilishi mumkin.
Qanday sharoitlarda ACTA1 genidagi mutatsiyalar mavjud?
Nemalin miyopatiya - ACTA1 gen mutatsiyalari bilan bogʻliq boʻlgan eng keng tarqalgan mushak kasalligi. Ushbu buzuqlikni keltirib chiqaradigan ba'zi mutatsiyalar skelet a-aktinning tuzilishi yoki funktsiyasini o'zgartirib, oqsilni bir joyga to'plash va bo'laklar (agregatlar) hosil qiladi.
Tavsiya:
Koʻk koʻz geni retsessivmi?
Koʻz rangi oddiy genetik xususiyatga misol boʻla olmaydi va koʻk koʻzlar bir gendagi retsessiv allel bilan belgilanmaydi Buning oʻrniga koʻz rangi bir necha gendagi oʻzgarishlar bilan aniqlanadi. turli genlar va ular o'rtasidagi o'zaro ta'sir va bu ikki ko'k ko'zli ota-onaga jigarrang ko'zli farzand ko'rish imkonini beradi .
Nemalin miyopatiya qayerda paydo bo'ladi?
Nemalin miopatiyasi bilan og'rigan odamlarda butun tanada mushaklar kuchsizligi (miyopatiya) mavjud, lekin u odatda yuz mushaklarida eng og'ir; bo'yin; magistral; va tananing markaziga yaqin bo'lgan boshqa muskullar (proksimal mushaklar), masalan, yuqori qo'l va oyoq mushaklari .
Diastema dominantmi yoki retsessivmi?
Bu X-bogʻlangan retsessiv (dominant?) kasallik Xp22 da joylashgan NHS genidagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqadi . Boʻshliq ustun xususiyatmi? Olimlar naslning tishlarida bo'shliq bor yoki yo'qligiga javob beradigan o'ziga xos genni aniqlaganiga ishonishadi.
Gipofosfatemik retsessivmi yoki dominantmi?
Gipofosfatemik raxit koʻpincha X bilan bogʻlangan dominant tarzda meros boʻlib oʻtadi. Bu holat uchun mas'ul bo'lgan gen X xromosomasida joylashganligini anglatadi va genning faqat bitta mutatsiyaga uchragan nusxasiga ega bo'lishi bu holatni keltirib chiqarishi uchun etarli .
Methemoglobin dominantmi yoki retsessivmi?
Kasallikning konjenital ferment yetishmovchiligi shaklining irsiy shakli avtosomal retsessiv Hb M autosomal dominant shaklda meros bo'lib o'tadi. Jins va tug'ma methemoglobinemiya chastotasi o'rtasida hech qanday bog'liqlik yo'q methemoglobinemiya Methemoglobinemiya qizil qon hujayralarida methemoglobin miqdori 1% dan yuqori bo'lganda yuzaga keladi Bu tug'ma sabablar, sintezning kuchayishi, yoki klirensning pasayishi.
