Mundarija:
- Methemoglobinemiya dominant yoki retsessiv kasallikmi?
- Methemoglobinemiya irsiy boʻlishi mumkinmi?
- Methemoglobin qanday mutatsiya?
- Methemoglobin qanchalik tez-tez uchraydi?
2024 Muallif: Fiona Howard | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2024-01-10 06:44
Kasallikning konjenital ferment yetishmovchiligi shaklining irsiy shakli avtosomal retsessiv Hb M autosomal dominant shaklda meros bo'lib o'tadi. Jins va tug'ma methemoglobinemiya chastotasi o'rtasida hech qanday bog'liqlik yo'q methemoglobinemiya Methemoglobinemiya qizil qon hujayralarida methemoglobin miqdori 1% dan yuqori bo'lganda yuzaga keladi Bu tug'ma sabablar, sintezning kuchayishi, yoki klirensning pasayishi. Ko'tarilgan darajalar, shuningdek, methemoglobin darajasini oshirib, redoks reaktsiyalariga keskin ta'sir qiluvchi toksinlar ta'siridan kelib chiqishi mumkin. https://emedicine.medscape.com › maqola › 204178-jamoa
Methemoglobinemiya: Amaliyot asoslari, Ma'lumot …
Methemoglobinemiya dominant yoki retsessiv kasallikmi?
Konjenital/genetik/irsiy methemoglobinemiya
Bu autosomal dominant holat Bunday odamlarda gemoglobin oksidlangan shaklda barqarorroq va qaytarilishga chidamli. NADH sitoxrom b5 reduktaza etishmovchiligining to'rt turi mavjud, ularning barchasi autosomal retsessiv kasalliklardir: 1.
Methemoglobinemiya irsiy boʻlishi mumkinmi?
Methemoglobinemiya ma'lum dori-darmonlar, kimyoviy moddalar yoki oziq-ovqat tufayli bo'lishi mumkin yoki bu odamning ota-onasidan meros bo'lib o'tishi mumkin Tarkibida benzokain, nitratlar yoki dapson bo'lishi mumkin. Asosiy mexanizm gemoglobin tarkibidagi temirning bir qismini temir [Fe2+] dan temir [Fe] ga aylanishini o'z ichiga oladi. 3+] shakli.
Methemoglobin qanday mutatsiya?
Temir temir o'z ichiga olgan gemoglobin methemoglobin deb nomlanadi. HBB gen mutatsiyalari methemoglobinemiyaga olib keladi, beta-globin turi beta-globin tuzilishini o'zgartiradi va gem temirining temirdan temirga o'zgarishiga yordam beradi. Temir kislorodni bog'lay olmaydi va siyanoz va qonning jigarrang ko'rinishini keltirib chiqaradi.
Methemoglobin qanchalik tez-tez uchraydi?
Xulosa va dolzarblik: methemoglobinemiyaning umumiy tarqalishi 0,035% da past; ammo kasalxonaga yotqizilgan bemorlarda va benzokain asosidagi anesteziklarni qo'llashda xavf ortgan.
Tavsiya:
Koʻk koʻz geni retsessivmi?
Koʻz rangi oddiy genetik xususiyatga misol boʻla olmaydi va koʻk koʻzlar bir gendagi retsessiv allel bilan belgilanmaydi Buning oʻrniga koʻz rangi bir necha gendagi oʻzgarishlar bilan aniqlanadi. turli genlar va ular o'rtasidagi o'zaro ta'sir va bu ikki ko'k ko'zli ota-onaga jigarrang ko'zli farzand ko'rish imkonini beradi .
Nemalin miyopatiya retsessivmi yoki dominantmi?
Nemalin miyopatiya odatda avtosomal retsessivirsiylanadi, ya'ni har bir hujayradagi genning ikkala nusxasi ham mutatsiyaga ega. Avtosomal retsessiv kasallikka chalingan odamning ota-onasi har birida mutatsiyaga uchragan genning bir nusxasi bor, lekin ular odatda kasallik belgilari va alomatlarini ko'rsatmaydi .
Diastema dominantmi yoki retsessivmi?
Bu X-bogʻlangan retsessiv (dominant?) kasallik Xp22 da joylashgan NHS genidagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqadi . Boʻshliq ustun xususiyatmi? Olimlar naslning tishlarida bo'shliq bor yoki yo'qligiga javob beradigan o'ziga xos genni aniqlaganiga ishonishadi.
Gipofosfatemik retsessivmi yoki dominantmi?
Gipofosfatemik raxit koʻpincha X bilan bogʻlangan dominant tarzda meros boʻlib oʻtadi. Bu holat uchun mas'ul bo'lgan gen X xromosomasida joylashganligini anglatadi va genning faqat bitta mutatsiyaga uchragan nusxasiga ega bo'lishi bu holatni keltirib chiqarishi uchun etarli .
Methemoglobin darajasini qanday o'lchash mumkin?
Methemoglobin kontsentratsiyasini o'lchash va methemoglobinemiya tashxisini tasdiqlashning yagona ishonchli usuli bu CO-oksimetriya Ko'pgina zamonaviy qon gaz analizatorlari o'rnatilgan CO-oksimetrga ega bo'lib, bu arterial qonni aniqlash imkonini beradi.
