Kasallikning konjenital ferment yetishmovchiligi shaklining irsiy shakli avtosomal retsessiv Hb M autosomal dominant shaklda meros bo'lib o'tadi. Jins va tug'ma methemoglobinemiya chastotasi o'rtasida hech qanday bog'liqlik yo'q methemoglobinemiya Methemoglobinemiya qizil qon hujayralarida methemoglobin miqdori 1% dan yuqori bo'lganda yuzaga keladi Bu tug'ma sabablar, sintezning kuchayishi, yoki klirensning pasayishi. Ko'tarilgan darajalar, shuningdek, methemoglobin darajasini oshirib, redoks reaktsiyalariga keskin ta'sir qiluvchi toksinlar ta'siridan kelib chiqishi mumkin. https://emedicine.medscape.com › maqola › 204178-jamoa
Methemoglobinemiya: Amaliyot asoslari, Ma'lumot …
Methemoglobinemiya dominant yoki retsessiv kasallikmi?
Konjenital/genetik/irsiy methemoglobinemiya
Bu autosomal dominant holat Bunday odamlarda gemoglobin oksidlangan shaklda barqarorroq va qaytarilishga chidamli. NADH sitoxrom b5 reduktaza etishmovchiligining to'rt turi mavjud, ularning barchasi autosomal retsessiv kasalliklardir: 1.
Methemoglobinemiya irsiy boʻlishi mumkinmi?
Methemoglobinemiya ma'lum dori-darmonlar, kimyoviy moddalar yoki oziq-ovqat tufayli bo'lishi mumkin yoki bu odamning ota-onasidan meros bo'lib o'tishi mumkin Tarkibida benzokain, nitratlar yoki dapson bo'lishi mumkin. Asosiy mexanizm gemoglobin tarkibidagi temirning bir qismini temir [Fe2+] dan temir [Fe] ga aylanishini o'z ichiga oladi. 3+] shakli.
Methemoglobin qanday mutatsiya?
Temir temir o'z ichiga olgan gemoglobin methemoglobin deb nomlanadi. HBB gen mutatsiyalari methemoglobinemiyaga olib keladi, beta-globin turi beta-globin tuzilishini o'zgartiradi va gem temirining temirdan temirga o'zgarishiga yordam beradi. Temir kislorodni bog'lay olmaydi va siyanoz va qonning jigarrang ko'rinishini keltirib chiqaradi.
Methemoglobin qanchalik tez-tez uchraydi?
Xulosa va dolzarblik: methemoglobinemiyaning umumiy tarqalishi 0,035% da past; ammo kasalxonaga yotqizilgan bemorlarda va benzokain asosidagi anesteziklarni qo'llashda xavf ortgan.
