Umumiy. Mitoxondrial ensefalomiopatiya, laktik atsidoz va insultga oʻxshash epizodlar (MELAS) bolalikdan boshlanadigan juda kam uchraydigan genetik kasallikdir. Kasallik tananing ko'plab sohalariga, ayniqsa miya va asab tizimiga (ensefalo-) va mushaklarga (miyopatiya) ta'sir qiladi.
MELAS bilan qancha yashay olasiz?
MELAS uchun prognoz yomon. Odatda, o'limning yoshi 10 yoshdan 35 yoshgacha orasida bo'ladi, lekin ba'zi bemorlar uzoqroq yashashi mumkin. O'lim progressiv demans va mushaklar kuchsizligi yoki yurak yoki buyrak kabi boshqa ta'sirlangan organlarning asoratlari tufayli tananing umumiy zaiflashishi natijasida yuzaga kelishi mumkin.
Siz MELAS tashuvchisi boʻla olasizmi?
Petra Kaufmann: "Ushbu tadqiqot shuni ko'rsatadiki, [MELAS mutatsiyasining] tashuvchilari kasallikning yuqori yukiga ega. Ushbu muammolardan ba'zilari davolash mumkin, shuning uchun erta aniqlash va proaktiv boshqarish bu yukni kamaytirishi mumkin. "
MELAS qanday oqibatlarga olib keladi?
MELAS sindromi bilan og'rigan odamlarda qonda sut kislotasi to'planishi (sut atsidoz), bu qusish, qorin og'rig'i, charchoq, mushaklar kuchsizligi va nafas olish qiyinlishuviga olib kelishi mumkin. Sut kislotasining bunday to'planishi orqa miya suyuqligi va miyada ham qayd etilgan.
Mitoxondriyal ensefalopatiyaning sababi nima?
Mitoxondrial ensefalopatiya, MELAS: MELAS - bu mitoxondrial ensefalopatiya, sut kislotasi va insultga o'xshash epizodlarning qisqartmasi. MELAS - demansning bir shakli. Bu mitoxondriyadagi genetik materialdagi (DNK) mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi.
