Har kimda kasallik boʻlishi mumkin, lekin Ashkenazi yahudiy (Sharqiy Yevropa) ajdodi boʻlgan odamlarda Gaucher kasalligining 1-turi boʻlish ehtimoli koʻproq. Yahudiy kelib chiqishi, taxminan 450 kishidan 1 nafari kasallikka chalingan va har 10 kishidan biri Gaucher kasalligiga sabab bo'lgan gen o'zgarishiga olib keladi.
Odam qanday qilib Gaucher kasalligiga chalinadi?
Gaucher kasalligi ota-onadan bolalarga oʻtadi (irsiy). Bu GBA geni bilan bogʻliq muammo tufayli yuzaga keladi. Bu autosomal retsessiv kasallik. Bu shuni anglatadiki, har bir ota-ona farzandiga Gaucherni olishi uchun g'ayritabiiy GBA genini o'tkazishi kerak.
Gaucher kasalligini yuqtirish ehtimoli qanday?
Gaucher kasalligi umumiy populyatsiyada 50 000 dan 100 000 kishiga 1da uchraydi. 1-toifa buzilishning eng keng tarqalgan shakli; Bu Ashkenazi (Sharqiy va Markaziy Yevropa) yahudiy merosiga mansub odamlarda boshqa kelib chiqishiga qaraganda tez-tez uchraydi.
Voyaga yetganingizda Gaucher kasalligi bilan kasallanishingiz mumkinmi?
Gaucher kasalligining kattalarda boshlanishi
Gaucher kasalligi belgilari va belgilari har qanday vaqtda paydo boʻlishi mumkin va baʼzi odamlar kattalar boʻlmaguncha tashxis qoʻyilmaydi. Erta boshlangan osteoporoz ko'plab signallardan biri bo'lishi mumkin, ammo ko'pchilik shifokorlar Gaucher kasalligi haqida bilishmaydi ham.
Gocher kasalligi qaysi yoshda aniqlanadi?
Garchi kasallikni har qanday yoshda aniqlash mumkin, bemorlarning yarmi tashxis paytida 20 yoshdan kichikdir. Klinik ko'rinish har xil bo'lib, vaqti-vaqti bilan asemptomatik shakllarga ega.
