Genetik maslahat. Akromatopsiya autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi Kontseptsiyada ta'sirlangan shaxsning har bir sichqonchasining ta'sirlanish ehtimoli 25%, asemptomatik tashuvchi bo'lish ehtimoli 50% va 25% bo'ladi. tashuvchi emas, ta'sirlanmaslik imkoniyati.
Akromatopsiya qanday irsiylanadi?
Vaziyat autosomal retsessiv tarzda meros boʻlib oʻtadi, yaʼni genning ikkala nusxasi ham toʻgʻri ishlamaydi. Bunday holda, odamning onasi va otasi farzandida akromatopsi rivojlanishiga olib keladigan gen mutatsiyasini o'tkazgan.
Siz akromatopsiya bilan tug'ilganmisiz?
Axromatopsiya irsiy kasallik boʻlib, bolaning ishlamayotgan konuslari bilan tugʻilishi. Konuslar retinada turli xil rangli yorug'liklarni o'zlashtiradigan maxsus fotoreseptor hujayralardir. Oddiy rangni ko'rish uchun mas'ul bo'lgan uch turdagi konus mavjud.
Qaysi genlar akromatopsiyani keltirib chiqaradi?
Axromatopsiya bir nechta genlardan biridagi oʻzgarishlardan kelib chiqadi: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C yoki PDE6H. Pingelapese orollarida yashovchi holatning negizida alohida CNGB3 gen mutatsiyasi yotadi.
Akromatopsiya xromosoma kasalliklarimi?
U erkaklarda 50 000 dan 1 tagacha, 100 000 ta tug’ilishdan 1 gacha, ayollarda esa 10 000 000 000 tug’ilishdan 1 gacha bo’lishi mumkin. Bu kamdan-kam uchraydigan X X xromosoma-xromosomali irsiy kasallik. Bu qizil va yashil konuslarning ishlamay qolishi bilan tavsiflanadi.