Neyrofibromatoz irsiy nuqsonlar (mutatsiyalar) tufayli kelib chiqadi, ular ota-ona tomonidan beriladi yoki homiladorlik paytida o'z-o'zidan paydo bo'ladi. Muayyan genlar neyrofibromatozning turiga bog'liq: NF1. NF1 geni 17-xromosomada joylashgan.
Neyrofibromatoz genetik jihatdan qanday o'tadi?
Neyrofibromatozning 1-turi avtosomal dominant irsiyat modeliga ega hisoblanadi. Bunday kasallikka chalingan odamlar har bir hujayrada NF1 genining bitta mutatsiyaga uchragan nusxasi bilan tug'iladi. Taxminan yarmida o'zgartirilgan gen ta'sirlangan ota-onadan meros bo'lib o'tadi.
Neyrofibromatoz qanday kelib chiqadi?
NF1 neyrofibromin (neyrofibromin 1) deb nomlangan protein ishlab chiqarishni boshqaradigan gendagi mutatsiyalar natijasida yuzaga keladi. Bu gen o'simta bostiruvchi sifatida ishlaydi deb ishoniladi. NF1 bilan kasallangan odamlarning taxminan 50 foizida buzilish noma'lum sabablarga ko'ra yuzaga keladigan gen mutatsiyalaridan kelib chiqadi (spontan mutatsiya).
Neyrofibromalar qayerda oʻsadi?
Neyrofibromalar teridagi nervlarda (teri neyrofibromasi), teri ostida (teri osti) yoki tananing chuqurroq joylarida, shu jumladan qorin, ko'krak va umurtqa pog'onasida o'sishi mumkin. Neyrofibromalar vaqti-vaqti bilan o'sishi mumkin. Sporadik neyrofibromalar odatda terida o'sadi.
Nyrofibromatoz tarixi qanday?
NF1 neyromalari birinchi marta 1849-yilda Smit tomonidan batafsil bayon etilgan, lekin Frederik fon Reklingxauzen uning kashfiyoti hisoblangan va 1882 yilda kasallikning nomini bergan. NF1 tadqiqotlari keng tarqaldi. 1909 va 1990 yillar oralig'ida, Fil odam Jozef Merrikning noto'g'ri tashxisi tufayli.
