Fragile X sindromi genetik holat boʻlib, bir qator rivojlanish muammolarini, jumladan, oʻrganishdagi va kognitiv buzilishlarni keltirib chiqaradi Odatda, erkaklarda bu kasallik ayollarga qaraganda koʻproq taʼsirlanadi. Ta'sirlangan odamlar odatda 2 yoshga kelib nutq va til rivojlanishini kechiktiradilar.
Fragile X sindromi qanday yuzaga keladi?
Fragile X sindromi (FXS) genetik kasallikdir. FXS gendagi o'zgarishlar tufayli yuzaga keladi, uni birinchi marta kashf etilganda olimlar FMR1 geni deb atashgan. FMR1 geni odatda FMRP deb ataladigan oqsil hosil qiladi. Miya rivojlanishi uchun FMRP kerak.
Fragile X Daun sindromi nima?
Fragile X sindromi yagona gen mutatsiyasidan kelib chiqadi, buasab rivojlanishi uchun zarur bo'lgan protein (Fragile X aqliy zaiflik oqsili) sinteziga to'sqinlik qiladi. Hujayralarda 21-xromosomaning uchinchi nusxasining hammasi yoki bir qismi mavjudligi Daun sindromini keltirib chiqaradi.
Fragile X sindromining uchta alomati nima?
Semptomlar
- Aqliy nuqsonlar, engildan ogʻirgacha.
- Diqqat etishmasligi va giperaktivlik, ayniqsa yosh bolalarda.
- Tashvish va beqaror kayfiyat.
- Otistik xatti-harakatlar, masalan, qoʻl urish va koʻz bilan aloqa qilmaslik.
- Sezgi integratsiyasi bilan bog'liq muammolar, masalan, baland tovushlar yoki yorqin chiroqlarga yuqori sezuvchanlik.
Fragile X sindromi nima bilan tavsiflanadi?
Fragile X sindromi ta'sirlangan erkaklarda o'rtacha aqliy nogironlik va ta'sirlangan ayollarda engil aqliy nogironlik bilan tavsiflanadi. Ta'sirlangan erkaklarning jismoniy xususiyatlari o'zgaruvchan bo'lib, balog'atga etgunga qadar aniq bo'lmasligi mumkin.
Introduction to Fragile X Syndrome
