Xoroideremiya tashxisi simptomlar, test natijalari va genetik merosga mos keladigan oila tarixi bilan tasdiqlanishi mumkin. Fundus tekshiruvi: Fundus tekshiruvi fundusning o'rta periferiyasida xorioretinal degeneratsiyaning yamoq joylarini aniqlashi mumkin.
Xoroideremiya qanday aniqlanadi?
Xoroideremiya tashxisini fundusning xarakterli topilmalari va oila tarixi asosida taklif qilish mumkin. Buni to'g'ridan-to'g'ri genetik test yoki anti-REP-1 antikori bilan immunoblot tahlili orqali tasdiqlash mumkin.
Xoroideremiya qanchalik tez-tez uchraydi?
Xoroideremiyaning tarqalishi 50 000 dan 100 000 kishida 1 ni tashkil qiladi Biroq, bu holat boshqa ko'zlarga o'xshashligi sababli kam tashxis qo'yilgan bo'lishi mumkin. buzilishlar. Xoroideremiya barcha ko'rliklarning taxminan 4 foizini tashkil qiladi.
Xoroideremiya va retinit pigmentoza o'rtasidagi farq nima?
Xoroideremiya irsiy kasallikdir. Retinit pigmentozasi kabi boshqa irsiy retina degeneratsiyasidan farqli oʻlaroq, xoroideremiya holatlari CHM deb nomlanuvchi faqat bitta gendagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi.
Stargardt kasalligi ko'rlikka olib keladimi?
Stargardt kasalligi rang koʻrligiga olib kelishi mumkin, shuning uchun koʻz shifokoringiz rang koʻrish qobiliyatini ham tekshirishi mumkin. Fundus fotosurati. Ko'z shifokoringiz makulada sarg'ish dog'lar borligini tekshirish uchun to'r pardani suratga olishi mumkin.