Alkaptonuriyada qaysi gen ta'sirlanadi?

Alkaptonuriyada qaysi gen ta'sirlanadi?
Alkaptonuriyada qaysi gen ta'sirlanadi?
Anonim

Alkaptonuriya bilan bog'liq gen - bu HGD geni. Bu gomogentizat oksidaza deb ataladigan fermentni yaratish boʻyicha koʻrsatmalar beradi, bu homogentis kislotasini parchalash uchun zarur.

Alkaptonuriya qaysi xromosomaga ta'sir qiladi?

3 xromosomada genetika tarixida alohida oʻrin tutgan gen mavjud. Bu alkaptonuriya deb ataladigan kasallik bilan bog'liq gen bo'lib, siydikni qora rangga va quloqni qizil rangga aylantiradi.

Alkaptonuriya genetik mutatsiyami?

Alkaptonuriya (AKU) - homogentizat 1, 2 dioksigenaza (HGD) etishmovchiligi natijasida kelib chiqqan va gomogentisik atsiduriya, oxronoz va oxronotik artrit bilan tavsiflangan autosomal retsessiv kasallik. Kamchilik inson xromosomasi 3q21-q23 bilan mos keladigan HGD genidagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi.

HGD geni nima?

HGD geni gomogentizat oksidaza deb ataladigan, asosan jigar va buyraklarda faol boʻlgan fermentni yaratish boʻyicha koʻrsatmalar beradi.

Alkaptonuriya kasalligiga nima sabab bo'ladi?

Alkaptonuriya homogentizat 1, 2-dioksigenaza (HGD) genmutatsiyasi tufayli yuzaga keladi. Bu avtosomal retsessiv holat. Bu sizning ota-onangizning ikkalasida ham kasallikni sizga etkazish uchun gen bo'lishi kerakligini anglatadi. Alkaptonuriya kam uchraydigan kasallikdir.

Tavsiya: