Inkontinentiya pigmenti geni Xq28 xromosomasida lokalizatsiya qilingan. Bu gen odatda yadro omili-KB muhim modulyator oqsilini kodlaydi va IKBKG geni (ilgari NEMO yoki NF-kappaB geni sifatida tanilgan) deb nomlanadi.
Inkontinentiya pigmenti tez-tez uchraydimi?
Incontinentia pigmenti kam uchraydigan kasallik. Ilmiy adabiyotlarda 900 dan 1 200 gacha zararlangan shaxslar qayd etilgan. Bu shaxslarning aksariyati ayollardir, ammo inkontinentiya pigmenti bilan bir necha oʻnlab erkaklar ham aniqlangan.
Nega u incontinentia pigmenti deb ataladi?
IP - bu IKBKG genidagi oʻzgarishlar (mutatsiyalar) natijasida kelib chiqqan X bilan bogʻlangan dominant genetik kasallik. IP bu holatning keyingi bosqichlarida mikroskop ostida terining ko'rinishiga qarab nomlandi.
Ichkintoy pigmentini davosi bormi?
incontinentia pigmenti (IP) uchun ma'lum davo yo'q bo'lsa-da, terining, sochlar, ko'zlar va boshqalar kabi tananing ta'sirlangan joylari uchun davolash protokollari va tavsiya etilgan tibbiy mutaxassislar mavjud..
Inkontinentiya pigmenti otoimmun kasallikmi?
Ushbu asoslarga ko'ra, inkontinentiya pigmenti (IP; yoki NEMO sindromi) tashxisi qo'yilgan va genetik test bilan tasdiqlangan. NEMO geni immunitet tanqisligida, shuningdek otoimmun kasalliklarda.
