Logo uz.boatexistence.com

Piruvat kinaz etishmovchiligi nima?

Mundarija:

Piruvat kinaz etishmovchiligi nima?
Piruvat kinaz etishmovchiligi nima?
Anonim

Piruvat kinaz (PK) etishmovchiligi irsiy (autosomal retsessiv) qizil qon tanachalari (RBC) fermenti buzilishi boʻlib, surunkali gemolizga sabab boʻladi Bu qizil qon tanachalarining eng keng tarqalgan ikkinchi enzimi nuqsonidir, lekin qizil qon tanachalari fermenti etishmovchiligidan kelib chiqqan surunkali gemolitik anemiyaning eng keng tarqalgan sababidir.

Piruvat kinaz etishmovchiligida nima sodir bo'ladi?

Piruvat kinaz fermenti adenozin trifosfat (ATP) deb ataladigan kimyoviy birikmani parchalaydi. Chunki bu ferment yetishmaydi, ATP yetishmaydi. Bu qizil qon tanachalarining suvsizlanishiga va qizil qon tanachalarining anormal shakllariga olib keladi O'zgargan qizil qon tanachalarining umri qisqaradi va gemolitik anemiyaga olib keladi.

Piruvat kinaz etishmovchiligining belgilari qanday?

Piruvat kinaz etishmovchiligining belgilari va alomatlari odamdan odamga katta farq qilishi mumkin, lekin odatda gemolitik anemiyaga olib keladigan qizil qon hujayralarining parchalanishi, ko'z oqlarining sarg'ayishi (ikterus)), charchoq, letargiya, takroriy o't pufagida toshlar, sariqlik va rangpar teri (oqarib ketish).

Piruvat kinaz etishmovchiligini davosi bormi?

Allogenik gematopoetik ildiz hujayralari transplantatsiyasi (HSCT)PK etishmovchiligini davolashi mumkin. Bu cheklangan miqdordagi odamlarda, ayniqsa surunkali qon quyishga muhtoj bo'lganlarda qo'llaniladi.

Piruvat kinaz nima?

Piruvatkinaz glikolizda fosfoenolpiruvat va ADPning piruvat va ATPga aylanishini katalizlovchiferment boʻlib, hujayra metabolizmini tartibga solishda rol oʻynaydi. Noyob to'qimalarni ifodalash naqshlari va tartibga solish xususiyatlariga ega to'rtta sut emizuvchi piruvat kinaz izoformasi mavjud.

Tavsiya: