DMD X xromosomasining (Xp21. 2) qisqa qoʻlida (p)joylashgan DMD genining mutatsiyalari natijasida yuzaga keladi. Inson hujayralarining yadrosida mavjud bo'lgan xromosomalar har bir inson uchun genetik ma'lumotni olib yuradi.
DMD qayerda topilgan?
DMD, insonga ma'lum bo'lgan eng katta geni distrofin deb ataladigan oqsilni yaratish bo'yicha ko'rsatmalar beradi. Bu oqsil asosan harakat uchun ishlatiladiganmushaklarida (skelet mushaklari) va yurak (yurak) mushaklarida joylashgan. Miyaning nerv hujayralarida oz miqdorda distrofin mavjud.
DMD qayerda keng tarqalgan?
Dyuchenn mushak distrofiyasi (DMD) mushaklarga ta'sir qiladi, bu esa vaqt o'tishi bilan kuchayib borayotgan mushaklarning yo'qolishiga olib keladi. DMD birinchi navbatda erkaklarda da uchraydi, lekin kamdan-kam hollarda ayollarga ta'sir qilishi mumkin. DMD belgilari orasida skelet va yurak mushaklarining progressiv zaifligi va yo'qolishi (atrofiyasi) mavjud.
DMD geni qanchalik katta?
Distrofin geni insonga ma'lum bo'lgan eng katta geni bo'lib, 79 eksonni o'z ichiga oladi va > 2, 200 kb, butun genomning taxminan 0,1% ni tashkil qiladi (96). DMD va BMD uchun mas'ul bo'lgan eng keng tarqalgan mutatsiya bir yoki bir nechta eksonlarni o'z ichiga olgan o'chirishdir.
DMD qanday aniqlanadi?
Shifokor bolangizning qonidan namuna oladi va uni mushaklaringiz shikastlanganda chiqaradigan kreatin kinaz fermentini tekshiradi. Yuqori CK darajasi bolangizda DMD bo'lishi mumkinligining belgisidir. Gen testlari. Shuningdek, shifokorlar qon namunasini DMD ni keltirib chiqaradigan distrofin genidagi o'zgarishlarni aniqlash uchun tekshirishlari mumkin.
