Braxidaktiliya - bu irsiy kasallik, bu genetikani asosiy sababga aylantiradi. Agar sizda barmoqlaringiz yoki oyoq barmoqlaringiz qisqargan bo'lsa, oilangizning boshqa a'zolari ham bu kasallikka duchor bo'lishlari mumkin. Bu autosomal dominant holat bo‘lib, bu holatni meros qilib olish uchun faqat bitta genga ega ota-ona kerak.
Qaysi gen braxidaktiliyani keltirib chiqaradi?
Izolyatsiya qilingan E tipidagi braxidaktiliya HOXD13 geni dagi genetik oʻzgarishlar (patogen variantlar yoki mutatsiyalar) tufayli yuzaga keladi. PTHLH genidagi patogen variantlar ham qisqa bo'y bilan bog'liq bo'lgan E tipidagi braxidaktiliyaga olib kelishi mumkin. Bu ikkala holatda ham kasallik autosomal dominant tarzda meros bo‘lib o‘tadi.
Brakidaktiliya dominantmi yoki retsessivmi?
Bu dominant irsiy xususiyat, shuning uchun farzandi uni meros qilib olishi uchun faqat ota-onadan birida shart bo'lishi kerak. Agar sizda braxidaktili bo'lsa, sizning oilangizdagi boshqa odamlarda ham bor. Braxidaktiliyaning ko'p holatlari boshqa sog'liq sharoitlarisiz sodir bo'ladi.
Braxidaktiliya D turi genetikmi?
Genetika. Genetik xususiyat, braxidaktiliya turi D autosomal dominantlikni namoyon qiladi va odatda boshqa irsiy belgilardan mustaqil ravishda rivojlanadi yoki meros qilib olinadi. Vaziyat raqamli shakllanish va oʻsishda markaziy oʻrin tutadigan HOXD13 geni bilan bogʻliq.
Brakidaktiliya tez-tez uchraydimi?
Ta'sirlangan barmoqlar soni kasallik darajasiga qarab o'zgaradi. Bola dominant qo'lidan foydalanib, moslashishni o'rganadi. Braxidaktiliya oddiy holat emas, chunki u 32 000 ta tug'ilishdan 1 tasida uchraydi.
