A xromosoma karyotipi xromosoma anomaliyalarini aniqlash uchun ishlatiladi xromosoma anomaliyalari Xromosomalarning anormal soniga aneuploidiya deyiladi va u har bir odamda paydo bo'ladi. yoki juftlik xromosomasi yo'q (natijada monosomiya) yoki ikkitadan ortiq xromosomaga ega (trisomiya, tetrasomiya va boshqalar). https://en.wikipedia.org › wiki › Xromosoma_anormalligi
Xromosoma anomaliyasi - Vikipediya
va shuning uchun irsiy kasalliklar, ba'zi tug'ma nuqsonlar va qon yoki limfa tizimining ayrim kasalliklarini tashxislash uchun ishlatiladi.
Karyotiplar barcha genetik kasalliklarni aniqlay oladimi?
Test nima uchun foydali
Xromosomalarning noodatiy soni, noto'g'ri joylashtirilgan xromosomalar yoki noto'g'ri shakllangan xromosomalar genetik holatning belgilari bo'lishi mumkin. Genetik sharoitlar juda farq qiladi, ammo ikkita misol Daun sindromi va Tyorner sindromi. Karyotiplash turli genetik kasalliklarni aniqlash uchun ishlatilishi mumkin
Qanday irsiy kasalliklarni karyotiplash orqali aniqlash mumkin emas?
Karyotiplash orqali aniqlanmaydigan holatlarga misollar: Kistik fibroz . Tey-Sachs kasalligi . O'roqsimon hujayrali kasallik.
Kariotip bilan qanday buzilishlarni aniqlash mumkin?
Shifokorlar karyotip testlarida eng koʻp izlanadigan narsalarga quyidagilar kiradi:
- Daun sindromi (trisomiya 21). Bolada qo'shimcha yoki uchinchi xromosoma 21 bo'ladi. …
- Edvards sindromi (trisomiya 18). Bolada qo'shimcha 18-xromosoma mavjud. …
- Patau sindromi (trisomiya 13). Bolada qo'shimcha 13-xromosoma mavjud. …
- Klaynfelter sindromi. …
- Tyorner sindromi.
Irsiy kasallikni karyotip bilan aniqlash mumkinmi Nega yoki nima uchun?
Agar sizda 46 dan koʻp yoki kamroq xromosomalar boʻlsa yoki xromosomalaringiz hajmi yoki shakli boʻyicha gʻayritabiiy narsa boʻlsa, bu sizda irsiy kasallik borligini anglatishi mumkin. Rivojlanayotgan chaqaloqdagi genetik nuqsonlarni aniqlash uchun karyotip testi tez-tez ishlatiladi.
