Gemofiliya genlardan biridagi mutatsiya yoki oʻzgarish tufayli kelib chiqadi, bu qon ivish omilini yaratish boʻyicha koʻrsatmalar beradi. Koagulyatsiya, shuningdek, ivish deb ham ataladi. bu orqali qon suyuqlikdan gel ga aylanadi va qon ivishi hosil qiladi. Bu potentsial ravishda gemostaz, shikastlangan tomirdan qon yo'qotishning to'xtashi va keyin tiklanishiga olib keladi. https://en.wikipedia.org › wiki › Koagulyatsiya
Koagulyatsiya - Vikipediya
Qon ivishini hosil qilish uchun zarur bo'lgan oqsillar. Ushbu o'zgarish yoki mutatsiya ivish oqsilining to'g'ri ishlashiga yoki umuman yo'qolishiga to'sqinlik qilishi mumkin. Bu genlar X xromosomasida joylashgan.
Gemofiliyaning eng keng tarqalgan sababi nima?
Gemofiliya A gemofiliyaning eng keng tarqalgan turi boʻlib, u VIII omil yetishmasligidan kelib chiqadi. Milliy yurak, o'pka va qon instituti (NHLBI) ma'lumotlariga ko'ra, gemofiliya bilan og'rigan har 10 kishidan sakkiztasida gemofiliya A. Gemofiliya B, Rojdestvo kasalligi deb ham ataladi, IX omil etishmasligidan kelib chiqadi.
Ikki oddiy ota-ona gemofiliya bilan og'rigan o'g'il tug'ishi mumkinmi?
Shuningdek, oiladagi barchabolalar uchun normal genni yoki hammasi gemofiliya genini meros qilib olishi mumkin. 2-3-rasm. Gemofiliya genini tashuvchi ona uchun gemofiliya bilan og'rigan bolani tug'ish ehtimoli har bir homiladorlik uchun bir xil.
Gemofiliya A bilan qanday kasallanish mumkin?
Gemofiliya A irsiy X-bogʻlangan retsessiv xususiyat, X xromosomasida joylashgan nuqsonli gen tufayli kelib chiqadi. Ayollarda X xromosomasining ikkita nusxasi mavjud. Shunday qilib, agar bitta xromosomadagi VIII omil geni ishlamasa, boshqa xromosomadagi gen etarli darajada VIII omilni yaratish vazifasini bajarishi mumkin.
Gemofiliya necha yoshda paydo boʻladi?
Diagnoz. Qo'shma Shtatlarda gemofiliya bilan og'rigan odamlarning ko'pchiligi juda yosh yoshda tashxislanadi. CDC maʼlumotlariga asoslanib, tashxis qoʻyishning oʻrtacha yoshi engil gemofiliya bilan boʻlganlar uchun 36 oy, oʻrtacha gemofiliya bilan kasallanganlar uchun 8 oy va ogʻir gemofiliya bilan kasallanganlar uchun 1 oy..
