Mundarija:
- Kampomelik displaziya halokatlimi?
- Chaqaloqlarda kampomelik displaziyaga nima sabab bo'ladi?
- Kampomelik displazi nima?
- Bumerang displaziyasiga nima sabab boʻladi?
2024 Muallif: Fiona Howard | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2024-01-10 06:44
Kampomelik displazi odatda SOX9 genida yoki yaqinida yangi genetik oʻzgarish (DNK varianti) natijasida yuzaga keladi. Tashxis fizik va rentgen tekshiruvi (rentgenografiya) natijalariga asoslangan va genetik tekshiruv bilan tasdiqlanishi mumkin.
Kampomelik displaziya halokatlimi?
Kampomelik displaziya - bukilgan suyak skeleti displaziyasining kam uchraydigan shakli bo'lib, taxminan 40 000-200 000 kishidan 1 tasiga ta'sir qiladi. Bu nafas olish bilan bog'liq muammolar tufayli murakkablashadi va shuning uchun tarixda o'limga olib keladigan kasallik hisoblangan, aksariyat odamlar o'tgan go'daklik davridan omon qolmagan.
Chaqaloqlarda kampomelik displaziyaga nima sabab bo'ladi?
Kampomelik displaziyaning aksariyat holatlari SOX9 genidagimutatsiyalari tufayli yuzaga keladi. Bu mutatsiyalar SOX9 oqsilining ishlab chiqarilishiga to‘sqinlik qiladi yoki funksiyasi buzilgan proteinga olib keladi.
Kampomelik displazi nima?
Kampomelik sindromi skelet displaziyasining kamdan-kam uchraydigan shakli boʻlib, oyoqlarning uzun suyaklarining egilish va burchak shakli bilan tavsiflanadi Odatdagi oʻn ikkita qovurgʻa oʻrniga oʻn bitta qovurgʻa toʻplami boʻlishi mumkin.. Tos suyagi va elka pichog'i kam rivojlangan bo'lishi mumkin. Bosh suyagi katta, uzun va tor boʻlishi mumkin.
Bumerang displaziyasiga nima sabab boʻladi?
FLNB genidagi mutatsiyalar bumerang displaziyasini keltirib chiqaradi. FLNB geni filamin B deb ataladigan oqsilni yaratish bo'yicha ko'rsatmalar beradi. Bu protein hujayralarga tuzilish beradigan va ularning shaklini o'zgartirishi va harakatlanishiga imkon beruvchi oqsil filamentlari (sitoskeleton) tarmog'ini qurishga yordam beradi.
Tavsiya:
Krikoaritenoid artrit qanday aniqlanadi?
Laringoskopiya va kompyuter tomografiyasi ikkalasi ham halqum revmatoid artritini tashxislash uchun ishlatilgan. O'tkir bosqichda laringoskopiya ovoz paychalarining shishishi yoki eritemasini, nafas olish paytida ovoz paychalarining egilishini yoki halqumni paypaslaganda noziklikni ko'rsatadi .
Qandli diabet qanday aniqlanadi?
Qandli diabet qon testidaglyukoza darajasini tekshirish orqali tashxis qilinadi va boshqariladi. Qon glyukoza darajasini o‘lchash uchun uchta test mavjud: ochlik glyukoza testi, tasodifiy glyukoza testi va A1c testi . Qandli diabetga tashxis qoʻyish uchun qanday testlar oʻtkaziladi?
Anormal xatti-harakatlar qanday aniqlanadi?
Xulq-atvor atipik yoki g'ayrioddiy bo'lsa, g'ayritabiiy deb hisoblanadi, nomaqbul xatti-harakatlardan iborat bo'lib, shaxs faoliyatining buzilishiga olib keladi Xulq-atvordagi anormallik, bu unda muayyan ijtimoiy, madaniy va axloqiy talablardan chetga chiqadi .
Mikobakterial infeksiya qanday aniqlanadi?
Balg'am madaniyati Bizning shifokorlarimiz odamning balg'amini - o'pkadan yo'talayotgan shilimshiqni - mikobakteriyalar mavjudligini tekshirishadi. Mikrobiolog balg'amni maxsus idishga solib, mikobakteriyalarning o'sishini ko'rish uchun uni kuzatadi.
Vasiy ota-ona qanday aniqlanadi?
Vasiylik qiluvchi ota-onaning qarori bolaning jismoniy vasiylikdagi vaqtining koʻp qismini qayerda oʻtkazishiga bogʻliq Qaysi ota-ona farzandiga koʻproq ega boʻlsa, u vasiylik qiluvchi ota-ona hisoblanadi va bolasi bilan kamroq vaqt o'tkazadigan ota-ona birgalikda vasiylik sharoitida vasiylikdan tashqari ota-ona hisoblanadi .
