Logo uz.boatexistence.com

Ko'p ptergiyum sindromi nima?

Mundarija:

Ko'p ptergiyum sindromi nima?
Ko'p ptergiyum sindromi nima?
Anonim

Ko'p ptergiyum sindromi juda kam uchraydigan irsiy kasallik bo'lib, yuzning kichik anomaliyalari, bo'yi pastligi, umurtqa nuqsonlari, qo'zg'almas holatda bir nechta bo'g'inlar (kontrakturalar) va to'r (ptergiya) bilan tavsiflanadi. bo'yin, tirsaklarning ichki egilishi, tizzalarning orqa qismi, qo'ltiq va barmoqlar.

Eskobar sindromiga nima sabab bo'ladi?

Ko'p pterigium sindromi, Eskobar varianti (MPSEV) avtosomal retsessiv shakl bilan meros bo'lib o'tadigan kam uchraydigan tug'ma kasallikdir. Kasallik noma'lum, ammo qarindosh-urug'likdagi bolalar orasida ko'proq uchraydi. Bunga 2q xromosomadagi CHRNG genidagi mutatsiya sabab bo'ladi.

Eskobar sindromi halokatlimi?

Ko'p ptergium sindromining ikki shakli belgilarining og'irligi bilan farqlanadi. Ko'p pterygium sindromi, Escobar turi (ba'zan Escobar sindromi deb ataladi) ikki turdagi engilroqdir. O'limga olib keladigan ko'p ptergiyum sindromi tug'ilishdan oldin yoki tug'ilgandan keyin juda tez o'limga olib keladi

Bartsokas Papas sindromi nima?

Bartsocas-Papas sindromi kam uchraydigan, irsiy, popliteal ptergium sindromi (ushbu atamaga qarang) boʻlib, kuchli popliteal toʻr, mikrosefaliya, yuzning k alta palpebral yoriqlar bilan xarakterlanadi., gipoplastik burun, jag'lar va yuz yoriqlari orasidagi filiform tasmalar, oligosindaktiliya, genital …

Popliteal pterigium sindromi nima?

Popliteal pterygium sindromi (PPS) kam uchraydigan autosomal dominant kasallik boʻlib, taxminan 300 000 tirik tugʻilgan chaqaloqdan 1 tasida uchraydi. Asosiy klinik ko'rinishlari popliteal to'r, lab yorig'i, tanglay yorig'i, pastki lab bo'shlig'i, sindaktiliya, jinsiy a'zolar va tirnoq anomaliyalari.

Tavsiya: