Logo uz.boatexistence.com

Nega u kleidokranial displaziya deb ataladi?

Mundarija:

Nega u kleidokranial displaziya deb ataladi?
Nega u kleidokranial displaziya deb ataladi?
Anonim

CCD bo'lgan odamlarda suyaklar boshqacha shakllangan bo'lishi mumkin yoki odatdagidan ko'ra mo'rtroq bo'lishi mumkin va ba'zi suyaklar, masalan, bo'yinbog'lar bo'lmasligi mumkin. “Kleidokranial displazi” nomi “kleido” soʻzlaridan kelib chiqqan boʻlib, bu boʻgʻa suyaklari va bosh suyagiga ishora qiluvchi “kranial” dan olingan.

Kleidokranial displaziya qayerdan paydo bo'lgan?

Kleydokranial displaziya odatda RUNX2 genidagi mutatsiyalar natijasida yuzaga keladi Bu gen tishlar, suyaklar va xaftaga rivojlanishi va ta'minotida ishtirok etuvchi oqsilni yaratish bo'yicha ko'rsatmalar beradi. Kıkırdak qattiq, egiluvchan to'qima bo'lib, erta rivojlanish davrida skeletning katta qismini tashkil qiladi.

Dastinning suyak kasalligi nima deb ataladi?

Matarazzo, 16 yoshda Kleydokranial displazi (CCD), suyak rivojlanishiga, ayniqsa, bosh suyagi, yoqa suyaklari va tishlarga ta'sir qiluvchi kam uchraydigan genetik kasallik.

Kleydokranial displaziya kleidokraniyal disostoz bilan bir xilmi?

Kleydokranial disostoz (CCD), shuningdek, kleidokraniyal displazi deb ham ataladi, bu tug'ma nuqson bo'lib, asosan suyaklar va tishlarga ta'sir qiladi. Yoqa suyaklari odatda yomon rivojlangan yoki yo'q, bu elkalarni bir-biriga yaqinlashtirishga imkon beradi.

Kleidokranial displaziya qanday o'tadi?

Kleydokranial displazi kamdan-kam uchraydigan kasallik boʻlib, odatda avtosomal dominant genetik xususiyat sifatida meros boʻlib oʻtadi Taʼsirlangan shaxslar keng doiradagi simptomlarni koʻrsatishi mumkin (oʻzgaruvchan ifoda). Dominant genetik kasalliklar kasallikning paydo bo'lishi uchun g'ayritabiiy genning faqat bitta nusxasi zarur bo'lganda yuzaga keladi.

Tavsiya: